通常若母親是致病基因的攜帶者,父親正常,則兒子中有二分之一可能是患者,女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。像這種只遺傳給男性的疾病很多,下面就介紹幾種常見的只遺傳給男性的遺傳病。
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隨着遺傳學的迅速發展,人們已發現3000多種遺傳病,其中大約有250種只在男性發病,女性沒有或很少患病。這是爲什麼呢?
原來人體細胞中有23對染色體,其中1對(2條)是決定性別的性染色體,女性爲XX,男性爲XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。如果基因發生變異,便可發生疾病,並能遺傳給後代。如果致病基因在性染色體上,則會出現伴性遺傳。致病基因在X染色體,即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。只要一條X染色體攜有致病基因就可發病的稱爲X—連鎖顯性遺傳病,這種病很少,男女均可發病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發病的稱作X-連鎖隱性遺傳病,這種病比較常見。由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況,一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋,故表現不出症狀,但是致病基因的攜帶者與傳遞者。
男性則不同,只有一條X染色體,若其上有致病基因,就沒有相應的正常基因可掩蓋,因而發病。通常若母親是致病基因的攜帶者,父親正常,則兒子中有二分之一可能是患者,女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。
像這種只遺傳給男性的疾病很多,下面介紹幾種常見疾病。
⒈血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各種原因造成創傷出血時,血液不能凝固,最終因出血過多而死亡。目前,這種蛋白質已可大量供應,從而大大減少了死亡率。
⒉假肥大型進行性肌營養不良症
多在4歲左右發病,一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿態似鴨子,幾年後逐漸癱瘓。多數病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
⒊蠶豆病
是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,紅細胞膜的穩定性差。蠶豆病可發生於任何年齡,但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆後1—2天發病,輕者只要不再吃蠶豆,1周內即可自愈;重者嚴重貧血,面板變黃,肝脾腫大,尿呈醬油色;更嚴重者可死亡。據統計蠶豆病患者中90% 爲男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等,出現溶血性貧血病,是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
⒋紅綠色盲
由於這種病不會危及生命,故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣,下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性,因而可表現出症狀。但根據統計資料,男性發病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業與專業的選擇。
⒌先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等,也都是X-連鎖隱性遺傳病。
總之,目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足於預防,堅決杜絕近親結婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女,再次懷孕一定要做產前診斷,一般只保留女胎,以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。當前,國外已可進行胎兒宮內診斷,從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年,結婚前應去遺傳諮詢門診檢查,患有嚴重遺傳病的患者,不宜結婚生育,這樣於國於已均有利。我們相信在不久的將來,隨着遺傳工程的飛速發展,開展遺傳病的基因治療,切掉致病基因,換上正常基因,就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。