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常見的遺傳病有哪些

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懷上寶寶,最擔心的是寶寶不夠健康,尤其是擔心寶寶會帶有遺傳病,因此國家提倡在結婚前進行婚檢,最大程度上降低寶寶遺傳病的發生,那麼,比較常見的遺傳病有哪些呢?

常見的遺傳病有哪些

遺傳病是由遺傳物質(包括染色體和基因)發生異常改變而引起的疾病。到目前爲止,世界上發現的遺傳性疾病大約有3000餘種,其中染色體病300餘種,基因病2700餘種。比較常見的遺傳性疾病有:

(1)常染色體顯性遺傳病

是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病,在單基因遺傳病中最常見。患者雙親之一是患者,男女發病機會均等,其子女中1/2是患者。如短指(趾)症:是由於指(趾)骨或掌(路)骨變短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)變短。家族性高膽固醇血癥:表現爲膽固醇沉積於血管壁造成動脈粥樣硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。

(2)常染色體隱性遺傳病

位於常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。患者的雙親均爲致病基因攜帶者或患者,男女發病機會均等,近親婚配的後代中發病率顯著增高。比較常見的有:白化病,是由於黑色素代謝障礙引起。面板、毛髮均爲白色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明。苯丙酮尿症,系苯丙氨酸經化酶遺傳性缺乏引起。患兒外貌正常,3—4個月時漸出現智能障礙,行走不正常,步伐小,姿勢似猿猴,易激動,尿液有一種特殊的腐臭味。半乳糖血症,是由於半乳糖—1—磷酸尿苦酰轉移酶缺乏所致。表現爲哺乳後嘔吐、腹瀉,對乳類不能耐受,繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等。

(3)伴性遺傳病

性染色體上的致病基因所引起的遺傳病。性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,男性患者遠多於女性患者。如紅綠色盲,患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低。抗維生素D佃樓病,主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙,尿排出磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化,患者身材矮小,用維生素D治療無效。

(4)多基因遺傳病

有多對致病基因控制的遺傳病,發病率較低。常見的有:先天性髖關節脫位,脊柱裂,脣裂或齶裂(俗稱兔脣)和無腦兒等。

(5)染色體病

因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。如21三體性先天愚型:是因21號染色體上有三條引起的。主要表現爲智力發育不全,眼距寬,眼裂外毗上斜,張口伸舌,流涎等。