隨着科學的進步,特別是分子遺傳學的迅速發展,人們已發現3000多種遺傳病,其中大約有250種只在男性發病,女性沒有或很少患病。這是爲什麼呢?
我們都知道人體細胞中有23對染色體,其中1對(2條)是決定性別的性染色體,女性爲XX,男性爲XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。如果基因發生變異,便可發生疾病,並能遺傳給後代。如果致病基因在性染色體上,則會出現伴性遺傳。致病基因在X染色體,即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。只要一條X染色體攜有致病基因就可發病的稱爲X-連鎖顯性遺傳病,這種病很少,男女均可發病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發病的稱作X-連鎖隱性遺傳病,這種病比較常見。由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況,一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋,故表現不出症狀,但是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同,只有一條X染色體,若其上有致病基因,就沒有相應的正常基因可掩蓋,因而發病。通常若母親是致病基因的攜帶者,父親正常,則兒子中有二分之一可能是患者,女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。像這種只遺傳給男性的疾病很多,下面介紹幾種常見疾病:
血友病因出血不止而死亡的男孩即爲血友病患者,病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各種原因造成創傷出血時,血液不能凝固,最終因出血過多而死亡。目前,這種蛋白質已可大量供應,從而大大減少了死亡率。
假肥大型進行性肌營養不良症多在4歲左右發病,一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿態似鴨子,幾年後逐漸癱瘓。多數病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
脆性X染色體患者患者都是低智能男性。外表特徵是:前額和下頦突出,鼻及鼻脣溝偏長;大的”招風耳”,手足都偏於粗大。巨睾是着了患者的另一重要體徵。75%患者智力呈中度低下,智商爲50~70;25%爲嚴重低下,智商低於50。
紅綠色盲由於這種病不會危及生命,故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣,下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性,因而可表現出症狀。但根據統計資料,男性發病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業與專業的選擇。
先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等,也都是X-連鎖隱性遺傳病。
總之,目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足於預防,堅決杜絕近親結婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女,再次懷孕一定要做產前診斷,一般只保留女胎,以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。當前,國外已可進行胎兒宮內診斷,從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年,結婚前應去遺傳諮詢門診檢查。