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國際罕見病日:8成罕見病是遺傳缺陷所致,預防應做好這幾件事
04-25
今天是2月28日,是2019年的國際罕見病日,今年的主題是“連接健康和社會關懷(BridgingHealthandSocialCare)”。目前全球範圍內已確認的罕見病種約6000-7000種,其中80%由先天性遺傳缺陷所致,雖然現在罕見病還是一個無法跨越的難...
因你珍稀,所以珍惜——國際罕見病日一起了解罕見遺傳性疾病基因檢測
03-29
今年2月28日是第12個國際罕見病日。罕見病是發病率極低、病種繁多、症狀嚴重、檢測技術和手段極其複雜的一類疾病。隨着基因檢測技術的飛速發展,越來越多的致病基因被發現,一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的病原來是由...
全球罕見病6千種 8成是遺傳缺陷所致
06-17
罕見病,又稱“孤兒病”,是指患病率極低的疾病,80%是由先天性遺傳缺陷所致。因爲發病人數稀少,罕見病人的處境往往被忽視,成爲“醫學孤兒”。“瓷娃娃”、“玻璃人”、“月亮孩子”、“企鵝家族”、“蜘蛛人”、“黏寶寶”、...
一針70萬元,患兒靠“天價藥”續命,用不起的大多活不過2歲
07-28
目前,《第一批罕見病目錄》已經出臺,與此同時,保障罕見病患者用藥,也已經被納入“十三五”深化醫改的重點任務。在去年的時候,國務院就罕見病藥品給予增值稅優惠。01四歲的萌萌,從來不知道下牀後的世界是什麼樣子。兒童節那...
幼童患罕見疾病長滿黑斑(圖)
06-13
李紅英展露孩子的帶毛黑斑。生活拮据的父母沒有放棄治好孩子的願望。見習記者/樑清攝本報訊(記者/何永華實習生/張雲)“不管花什麼代價,我都要治好兒子……”撫摸着幼子吳清波黑斑點點的臉龐,李紅英深情地說。剛滿一歲半...
孩子胖乎乎可能患上“罕見病”,家長可得重視!
12-14
家中的娃娃胖乎乎很可愛,可是,有時候能吃、胖乎乎和過分乖巧可不一定是“福相”,或患罕見“小胖威利綜合徵”,家長們可要注意了。專家提醒,如果嬰幼兒時期出現餵養困難,發育遲緩,肌張力低下,性腺發育不良,2歲之後,突然食慾旺盛,...
罕見好聽的男孩名字
06-26
我國的人口基數很大,所以很容易出現重名的情況,那麼,怎麼起一個罕見好聽的男孩名字呢?一起來看看吧。罕見好聽的男孩名字一、罕見的男孩名字偲博偲字作爲一個罕見字,可能很多人都不太熟悉,此字是一個多音字,有cāi、sī兩個...
七成罕見病在兒童期發病
09-19
據廣東省醫學會罕見病分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心內科部副主任、內分泌科主任劉麗主任醫師介紹,現在已發現的罕見病一共有5781種,種類繁多,其中80%多是先天疾病。而罕見病有70%是在兒童期發病。劉麗介紹,廣東省...
孩子長得太漂亮也是一種病 洋娃娃面容背後的罕見病
07-09
家庭中有一個非常漂亮的孩子總是令別人羨慕不已,但孩子長的太漂亮不一定是好事,比如爆紅某音的蘭妮妮,別人都親切的稱呼她“失聲天使”,這是因爲她擁有天使般面容的同時卻患上了罕見的基因疾病,而世界上有很多令人長的好看...
罕見好聽的古風名字男
06-24
古風類的男孩名字意境優美,同時還能更突顯男孩儒雅、飄逸氣質,是常見的起名選擇。那麼,罕見好聽的古風男名字有哪些呢?一起來看看吧。罕見好聽的古風男名該如何取<藉助文學典故>古風的男孩名字,不僅注重好聽,也非常看重名字...
福州現世界罕見病例 新生兒面板缺失
11-14
中新社福州6月6日電(吳志李政)在福州,女嬰小鴻鴻一出生,10%的面板缺失,血紅色的肌肉暴露在外,還引發敗血症。經南京軍區福州總醫院專家診斷,嬰兒患的是世界罕見病先天性面板缺失,發病率10萬分之一。記者6日從南京軍區福州總...
全球罕見怪病盤點:孩子一笑就骨折
05-29
幾乎每位媽媽都有這樣的感受:孩子生病,病在他身,痛在我心。不過值得慶幸的是,大多數孩子得的都是像感冒、發燒這種小病。但有些孩子就沒那麼幸運了,他們患了比較罕見的疾病,因爲無法治癒而飽受折磨,失去了他們本該擁有的快樂...
新生寶寶患罕見病 出生後全身無面板
06-26
和所有新出生的寶寶一樣,布勞迪·柯蒂斯(BrodyCurtis)受到了無微不至的照顧。但是對於布勞迪的父母,這種輕柔和無微不至不僅僅是因爲愛,它還有另一層意義:他患有罕見的胎兒水腫綜合徵(Bart'sSyndrome)。痛苦的疾病:布勞迪的口腔...
罕見巨痣症困擾四齡童
06-27
撩開衣領,迪迪的頭頸四周及整個上身面板均呈烏黑色,粗糙肥厚。母親吳明翠說,迪迪患有罕見的先天性“巨痣症”,從出生之日起,她的頭頸就被黑色瘤體包圍。本報記者韓萌攝本報訊(記者李毅哲王卡拉)圓圓的臉蛋、兩束可愛的沖天辮...
好聽罕見的女寶寶名字
06-17
每個孩子都是獨特的,因此需要一個好聽罕見的名字來搭配。下面整理了一些,有需要的父母可參考一二。好聽罕見的女寶寶名字分享【岐悅】“岐”取自“麥穗兩岐”,比喻祥瑞吉祥,表現出成績卓著。“悅”表示高興愉悅,形容女孩乖...
獨特罕見的男孩名字
05-22
父母都不想要自己的孩子名字和別人的一樣,所以就想要給起一個獨特罕見的名字,但又不知道如何着手。下面整理了一些獨特罕見的男孩名字,希望對父母起名有幫助。獨特罕見的男孩名字精選屹奉二字的搭配大部分姓氏都能唸的比...
王菲罕見童年照
05-07
那麼酷那麼個性的王菲,童年會是什麼樣子呢?(以上內容僅授權39健康網獨家使用,未經版權方授權請勿轉載。)點擊進入精彩育兒頻道!...
明星家庭罕見親子照
03-31
明星其實也不過是凡夫俗子,有着普通的人的七情六慾、有着和你我一樣的喜怒哀樂。私底下,他們對幸福家庭的渴望和我們沒有什麼兩樣……李湘和媽媽賈靜雯一家李詠一家...
1歲寶寶將變“石頭”,罕見遺傳病不可忽視!
10-16
惡性石骨症是一種發病率約爲百萬分之一的極罕見遺傳性疾病。一般這樣的小孩1歲以內死亡率高達70%~80%。新生兒缺陷又可以透過什麼來阻斷呢?安安的爸爸是名康復科醫生,媽媽是護士;即使如此,爸爸媽媽面對安安的病情束手無...
懷孕生孩子那些事之罕見病的產前診斷
07-13
但是從醫學的角度來講,從患者的角度來講,是應該考慮更大的範圍的。WHO的定義:患病人數佔總人口總數的0.65‰~1‰的疾病美國:患病人數少於20萬人(約0.75‰)日本:患病人數少於5萬人(約0.4‰)澳大利亞:患病人數少於20000人(約0...
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