先天性梅毒在胎兒期可表現爲肝臟腫大，胎盤增厚，胎兒水腫，宮內生長遲緩，非免疫性溶血，早產，死胎等。
早期先天性梅毒多表現爲早產兒、低出生體重兒或小於胎齡兒；營養、發育均落後於同胎齡兒。皮疹（膿皰疹、脫皮、斑丘疹）、鼻塞、流涕、黃疸、肝脾腫大、腦膜炎，其他可出現間質性肺炎、腎炎、心肌炎、脈絡膜視網膜炎。晚期先天性梅毒表現爲間質性角膜炎、馬鞍鼻、哈氏齒（Hutchinson牙）、耳聾、智力發育遲緩等。
主要根據母親病史、臨牀表現及實驗室檢查可確診。
1、取胎盤、羊水、皮損等易感染部位標本，在暗視野顯微鏡下找梅毒螺旋體。
2、性病試驗試劑盒簡便、快速、敏感性極高，但有假陽性，可作爲篩查試驗。
3、熒光螺旋體抗體吸附試驗特異性強，常用於確診。
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