亦見隱性遺傳或散發病例。症狀常在出生後存在，至青春期較顯著，可能出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定。主要表現爲肌肉強力收縮後不能立即鬆弛，例如用力握拳後須較長時間才能鬆開，發笑後表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼後張口不能，用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣，邁步困難等症狀，有些病例在久坐後不能立即站起，登樓困難，靜立後不能起步，夜間起牀時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐，狀如門板樣傾倒，偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒，肌強直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態蹣跚或跌倒。
肌強直髮作時伴肌肉疼痛者稱Ⅱ型肌強直。先天性肌強直病多見於肢體近端肌肉、眼瞼和舌，先強直，後無力。叩擊肌肉局部出現強直，可見肌球，無肌肉萎縮，病程經過良好，並無肌肉萎縮，病程經過良好。肌肉假肥大是突出徵象，帳篷形上脣狀如“挑剔嘴”，可有不同程度的吮吸、吞嚥困難。若齶肌無力可發生支氣管誤吸，下頜張開，構成特徵性面容，新生兒或兒童可以透過診斷認定本病。常有不能坐起，開始學走路時腿部僵硬，哭過或打噴嚏後睜眼緩慢，膈肌、肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難等症狀。
部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視。反覆多次活動後症狀可減輕，並能恢復正常活動；若尿道括約肌受累出現排尿困難，有時出現精神症狀，如易激動、情緒低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累，智力正常。
檢查事項
1、肌電圖檢查：
出現肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出轟炸機俯衝般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清，受累肌易發生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維。電鏡觀察未發現顯著形態學改變。血清肌酶正常。肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電後徐徐緩解，出現肌強直放電；
肌電圖呈典型的肌強直電位，嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變；
2、心電圖檢查：
可呈高血鉀改變；
3、產前診斷：
本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重複序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良；
4、其他：
血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常；
5、特殊試驗：
可根據遇冷出現肌強直以及肌無力，活動後反而加重等臨牀特徵予以診斷，若診斷有困難時可做下列特殊試驗：
（1）冷水誘發實驗：將手及前臂浸入11～13℃冷水數分鐘至40分鐘，可誘發肌強直及肌無力；
（2）鉀負荷試驗：讓疑診者口服氯化鉀後，看能否誘發明顯的肌無力。鉀鹽誘發的無力一般在1小時內達高峯，1.5小時恢復正常，鉀鹽應從小量開始，避免心律失常。
相關文章
[小兒脊柱裂的症狀]
[小兒慢性肺炎症狀]
[嬰兒手足搐搦症的症狀]
