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火棉膠嬰兒的形成原因

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火棉膠嬰兒是一種遺傳性魚鱗病或者遺傳性角化性疾病的早期臨牀表現,火棉膠嬰兒的症狀是出生時被覆一層膠樣薄膜,面板反覆脫屑、角化,可有口脣、眼瞼外翻以及耳廓畸形等症狀。

火棉膠嬰兒是一種遺傳性魚鱗病或者遺傳性角化性疾病的早期臨牀表現,火棉膠嬰兒的症狀是出生時被覆一層膠樣薄膜,面板反覆脫屑、角化,可有口脣、眼瞼外翻以及耳廓畸形等症狀。該病多和遺傳有關,是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,如果父母雙方攜帶有火棉膠的致病基因,那麼後代伴有遺傳的機率很大。

一、主要原因

1:由角質形成細胞轉谷氨醯胺酶-1基因(TGM1)突變引起,一般認爲是調節面板角化的蛋白酶、脂質蛋白或者結構蛋白的編碼基因發生突變,導致表皮無法正常角化,最終導致面板角化異常、硬化及脫屑等;

2:同時在胎兒生長過程中,表皮的皮脂分泌異常也可能引起該病。

火棉膠嬰兒的形成原因

二、誘發因素

近親結婚家庭的患病風險較高,有火棉膠樣嬰兒家族史的胎兒再發風險可能會增高。

Tips:

該病致死率較低,尚無特效治療,主要治療措施多以對症支援治療爲主和結合預防性抗感染治療爲主。火棉膠嬰兒的出生對胎兒自身和家庭都有嚴重的影響,建議有家族史的胎兒應該進行相關基因檢測、遺傳諮詢和產前診斷,避免胎兒再次出現類似疾病。