胎兒膈疝也叫小兒先天性膈疝，是指在膈肌發育過程中，如胚胎時的裂隙未能完全閉合，而在橫膈上遺留成爲裂孔，即可形成疝。這可能造成胎兒體內的器官位置錯亂，進而危及生命。
胎兒膈疝是一種先天發育異常，但由於導致胎兒發育異常的危險因素較多，到底是哪一種或哪幾種因素引起的，目前並不十分清楚。
胎兒膈疝一般是一側或雙側膈肌缺損，甚至缺如，導致消化道疝入胸腔，這種情況下胎兒往往還合併其他的一些發育異常，如果不治療，可能影響肺的發育、營養狀況，甚至整體發育，因此，有膈疝的胎兒會在足月出生後立即進行手術治療。
1、如果做了染色體或基因檢查、有明確異常的寶寶，應放棄。
2、如果無明確染色體或基因異常，但有以下高危因素，需審慎選擇：①小於孕24周發現膈疝;②右側膈疝;③大部分肝臟疝入;④B超檢測肺頭比小於1.0(需要多次測量);⑤MR檢測預測肺容積比小於30%(本院特色);⑥合併其他嚴重臟器畸形，如複雜心臟畸形等。本組胎兒總體治癒率爲70%。
3、如果無明確染色體或基因異常、無高危因素，則應放心繼續妊娠，因爲總體治癒率高達95%。
有膈疝的胎兒出生經過治療、呼吸循環穩定(非重症者約1～3天，重症者約3天～兩週)後，即可安排微創胸腔鏡膈疝手術。
膈疝手術分兩個部分，一是將疝入到胸腔的消化道進行還納，另一部分就是將膈肌破裂缺損的部位進行修補。
手術注意事項：
1、術後患者往往會出現一些消化道方面的不適，因此需禁食一段時間。
2、膈肌修補後近期內，需避免腹壓或胸內壓劇烈變化的情況比如腹脹、劇烈咳嗽，以防修補失敗。
總體上講，90%的膈疝爲非創傷性的食管裂孔疝，且大部分患者症狀比較輕微，可能不需要手術治療。
