遺傳就是子代在這個連續系統中重複親代的特性和特徵（性狀）的現象，其實質則是由於親代所產生的配子，帶給子代按親代性狀進行發育的遺傳物質──基因。相同的基因規定着生物體發育相同的性狀，於是表現爲遺傳，體現了生物界的穩定性。但這種穩定性是相對的，因爲基因在世代延綿的長期發展過程中，難免會在此時或彼時發生結構的改變。結構改變了的基因使生物體發育不同於改變前的性狀，於是出現了變異（可遺傳變異）。
一種生物的同一性狀的不同表現類型叫相對性狀，這種性狀能穩定的遺傳給後代。
生物的親代與子代之間相似和不相似的現象。生物與非生物的本質區別之一在於生物體能進行自我複製，從而構成生命的連續系統。遺傳就是子代在這個連續系統中重複親代的特性和特徵（性狀）的現象，其實質則是由於親代所產生的配子，帶給子代按親代性狀進行發育的遺傳物質──基因。相同的基因規定着生物體發育相同的性狀，於是表現爲遺傳，體現了生物界的穩定性。但這種穩定性是相對的，因爲基因在世代延綿的長期發展過程中，難免會在此時或彼時發生結構的改變。結構改變了的基因使生物體發育不同於改變前的性狀，於是出現了變異（可遺傳變異）。可遺傳變異使遺傳有了新的內容，也使生物的漫長生命連續系統得以持續的發展、進化。沒有遺傳，不可能保持性狀和物種的相對穩定性；沒有變異，不會產生新的性狀，也就不可能有物種的進化和新品種的選育。
生物體的任何性狀都是在一定環境因素影響下發育的。性狀的發育不能沒有發育該性狀的基因，也不能沒有發育該性狀的環境因素。如對野兔和家兔同樣喂以具有黃色素的飼料，野兔因有一個能編碼黃色素（來自飼料）分解酶的基因,所以野兔的皮下脂肪爲白色;而許多家兔品系則只有不能編碼這種酶的基因，於是飼料中的黃色素就貯存在皮下脂肪內，使皮下脂肪成爲黃色。這裏的環境因素完全相同，只是因爲基因不同，而使發育的性狀有異。倘若將飼料中的黃色素全部破壞，則家兔的皮下脂肪同野兔一樣呈白色。如果再用有黃色素的飼料飼養該家兔，皮下脂肪就又是黃色的。這時家兔的基因沒有變異，只是飼料條件改變了，表現的性狀也就不同。所以生物體所發育的性狀是遺傳物質（基因）與環境條件共同作用的結果。由於環境條件不同而引起的變異一般是不能遺傳的（不遺傳變異），因爲它未涉及基因結構的改變。微效多基因控制的數量性狀（見數量性狀遺傳）的發育，對環境條件的變化比較敏感，因而更容易出現不遺傳的變異。人工選擇時要善於區別遺傳變異和不遺傳變異。
遺傳從現象來看是親子代之間的相似的現象，即俗語所說的“種瓜得瓜，種豆得豆”。它的實質是生物按照親代的發育途徑和方式，從環境中獲取物質，產生和親代相似的複本。遺傳是相對穩定的，生物不輕易改變從親代繼承的發育途徑和方式。因此，親代的外貌、以及優良性狀很有可能在子代重現，甚至酷似親代。而親代的缺陷和遺傳病，同樣也可能傳遞給子代。
遺傳是一切生物的基本屬性，它使生物界保持相對穩定，使人類可以識別包括自己在內的生物界。變異是指親子代之間，同胞兄弟姊妹之間，以及同種個體之間的差異現象。俗語說“一母生九子，九子各異”。世界上沒有兩個絕對相同的個體，包括攣生同胞在內，這充分說明了遺傳的穩定性是相對的，而變異是絕對的。
生物的遺傳與變異是同一事物的兩個方面，遺傳可以發生變異，發生的變異可以遺傳，正常健康的父親，可以生育出智力與體質方面有遺傳缺陷的子女，並把遺傳缺陷（變異）傳遞給下一代。
生物的遺傳和變異是否有物質基礎的問題，在遺傳學領域內爭論了數十年之久。 在現代生物學領域中，一致公認生物的遺傳物質在細胞水平上是染色體，在分子水平上是基因，它們的化學構成是脫氧核糖核酸（DNA),在極少數沒有DNA的原核生物中，如菸草花葉病毒等，核糖核酸（RNA）是遺傳物質。
真核生物的細胞具有結構完整的細胞核，在細胞質中還有多種細胞器，真核生物的遺傳物質就是細胞核內的染色體。但是, 細胞質在某些方面也表現有一定的遺傳功能。人類親子代之間的物質聯繫是精子與卵子,而精子與卵子中具有遺傳功能的物質是染色體，受精卵根據染色體中DNA蘊藏的遺傳資訊，發育成和親代相似的子代。
遺傳和可以遺傳的變異都是由遺傳物質決定的。這種遺傳物質就是細胞染色體中的基因。人類染色體與絕大多數生物一樣，是由DNA（脫氧核糖核酸）鏈構成的，基因就是在DNA鏈上的特定的一個片段。由於親代染色體透過生殖過程傳遞到子代，這就產生了遺傳。染色體在生物的生活或繁殖過程中也可能發生畸變，基因內部也可能發生突變，這都會導致變異。
患色盲的父親，他的女兒一般不表現出色盲，但她已獲得了其親代的色盲基因，她的下一代中，兒子將因獲得色盲基因而患色盲。
我們觀察我們身邊很多有生命的物種：動物、植物、微生物以及我們人類，雖然種類繁多，但在經歷了很多年後，人還是人，雞還是雞，狗還是狗，螞蟻、大象、桃樹、柳樹以及各種花草等等，千千萬萬種生物仍能保持各自的特徵，這些特徵包括形態結構的特徵以及生理功能的特徵。正因爲生物界有這種遺傳特性，自然界各種生物才能各自有序地生存、生活，並繁衍子孫後代。
大家可能會問，生物是一代一代遺傳下來，每種生物的形態結構以及生理功能應該是一模一樣的，但爲什麼父母所生子女，一人一個樣，一人一種性格，各有各自的特徵。又如把不同人的面板或腎臟等器官互相移植，還會發生排斥現象，彼此不能接受，這又如何解釋呢？科學家研究的結果告訴我們，生物界除了遺傳現象以外還有變異現象，也就是說個體間有差異。例如，一對夫婦所生的子女，各有各的模樣，醜陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聰明的孩子，這類情況也並不罕見。全世界恐怕很難找出兩個一模一樣的人，即使是單卵雙生子，外人看起來好像一模一樣，但是與他們朝夕相處的父母卻能分辨出他們之間的微細差異，這種現象就是變異。人類中多數變異現象是由於父母親遺傳基因的不同組合。每個孩子都從父親那裏得到遺傳基因的一半，從母親那裏得到另一半，每個孩子所得到的遺傳基因雖然數量相同，但內容有所不同，因此每個孩子都是一個新的組合體，與父母不一樣，兄弟姐妹之間也不一樣，而形成彼此間的差異。正因爲有變異現象，人類纔有衆多的民族。人們可以很容易地從人羣中認出張三、李四，如果沒有變異，大家全都是一個樣子，社會上的麻煩事就多了。除了外形有不同，變異還包括構成身體的基本物質--蛋白質也存在着變異，每個人都有他自己特異的蛋白質。所以，如果面板或器官從一個人移植到另一個人身上便會發生排斥現象，生物學稱之爲免疫排斥反應。
還有一類變異是遺傳基因的突變，這類突變往往是由環境中的條件所誘發的，這種突變的基因還可以遺傳給下一代。許多基因突變的結果會造成遺傳病。
變異也可以完全由環境因素所造成，例如患小兒麻痹症後遺的跛足，感染大腦炎後形成的癡呆等這些性狀都是由環境因素所造成的，是因爲病毒感染使某些組織受損害，造成生理功能的異常，不是遺傳物質的改變，所以不是遺傳的問題，因此也不會遺傳給下一代。
總之，遺傳與變異是遺傳現象中不可分離的兩個方面，我們有從父母獲得的遺傳物質，保證我們人類的基本特徵經久不變。在遺傳過程中還不斷地發生變異，每個人又在一定的環境下發育成長，纔有了人類的多種多樣。
在人們根本無法知曉遺傳物質爲何物的年代，人們信奉生命對生存環境的適應性，認爲這會使生物趨於完美，並可以遺傳下去，這就是拉馬克的進化論,即拉馬克認爲，使用的器官越來越發達，廢棄的器官往往成爲痕跡器官或完全退化，而且這種獲得改變的特徵可以遺傳下去。長頸鹿和洞穴動物是支援拉馬克學說的經典案例。達爾文也不否認這一點，但它更傾向於隨機變異，並主張環境誘變，也和拉馬克一樣主張漸變。對達爾文來說，不論變異源於何種機制，他都可以用他的自然選擇來說明進化。那時，既不知道基因，更不知道DNA、RNA和蛋白質之間存在如此複雜的相互作用關係。
隨着二十世紀的來臨，人們成功地揭開了遺傳的物質基礎（DNA）以及個體變異的基因本質，也認識到生殖及物理化學因素對遺傳變異的影響。特別是“中心法則”的提出被認爲是對獲得性遺傳的徹底否認，基因突變被認爲是新物種創造的唯一途徑，也同時從根本上否定了適應的遺傳與進化意義。
進化生物學家與動物學家道金斯（2008）斷言，“基因不會在使用過程中得到改善，除非出現非常少的偶然錯誤，它們只是被按原樣傳下去。並非成功產生了好的基因，是好的基因創造了成功。任何個體在它一生中所做的一切，都不會對基因產生任何影響”。進化生物學家與博物學家邁爾（2009）也宣稱，“與達爾文理論競爭的三種主要理論—轉型論、拉馬克主義和直生論—在1940年遭到了明確的否定，在過去的60年裏，再沒有提出過可行的、試圖取代達爾文主義的理論”。
2016年3月2日，《自然-通訊》上的一篇論文，發現了導致面部和頭皮上毛髮分佈、形狀和顏色區別的遺傳變異。這些研究結果來自一項基於拉丁美洲人的全基因組關聯分析(GWAS)。
英國倫敦大學學院的Andrés Ruiz-Linares和他的研究團隊，對超過6000個拉丁美洲人進行了全基因組關聯分析，研究對象包括了歐洲人，美洲原住民印第安人和非洲人的混血。他們發現了10種遺傳變異，分別影響不同頭髮的特徵。這些特徵包括頭髮的形狀、顏色（例如頭髮變白）和禿頂，以及不同的面部毛髮的特徵，比如鬍鬚的濃密程度、眉毛的濃密程度、以及連眉。連眉指眉毛之間沒有空隙，連成了一條。
此篇論文是第一次描述了與頭髮變白、連心眉、眉毛與鬍鬚濃密程度相關的基因的研究。這些研究成果可能有助於減少禿頂、少白頭等。
