自閉症並不是孩子生性孤僻，而是與基因、大腦受損有所關聯。雖然，自閉症的成因在醫學上尚無定論，但仍可歸納出以下4個可能造成自閉症的原因：
1：腦損傷
寶寶在媽媽肚子裏的時候，若因臍帶繞頸、胎盤供血不足等因素而缺氧，在生產過程經歷早產、難產，或是嬰兒時期感染腦炎等腦部疾病，都會造成孩子腦損傷、發育不全的問題，也增加罹患自閉症的可能性。
2：病毒感染
媽媽懷孕期間，若感染德國麻疹、流行性感冒等過濾性病毒，可能會使寶寶腦部發育異常，進而導致罹患自閉症。
3：新陳代謝失調
如孩子患有苯酮尿症等先天性的新陳代謝疾病，容易使腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞功能，增加罹患自閉症的機率。
4：遺傳基因異常
若孩子患有「脆弱X症候羣」，或是基因突變而影響大腦發育、造成腦損傷，都容易使孩子罹患自閉症。除此之外，20%自閉症患者可追溯家族成員患有智能不足、語言發展遲緩等障礙，由此可見，遺傳基因與自閉症存在一定的關聯性。
ASD 的症狀通常出現在三歲前。雖然症狀和嚴重程度對每個病兒來說有所不同，但所有ASD 病兒都表現出與他人互動時的溝通障礙。
自閉症兒童的臨牀表現一般包括爲三個主要方面：社會交往，語言和行爲問題。在大多數情況下，患有嚴重的自閉症病兒有顯著的與人交往障礙，或完全無法與他人互動。有些孩子在嬰兒早期就表現出自閉症狀。雖然每個患有自閉症的孩子可能有各自獨特的模式，但歸納起來，共有以下常見的症狀：
(1)社交技巧：與人交往時，具有較差的非語言性的溝通障礙，如缺乏眼神接觸。另外，不能爲其名字作出迴應，似乎沒有聽到你在叫其名字。缺乏成不知道別人的感受。喜歡獨自玩耍，不尋求幫助等。缺乏同情心，感情淡莫，等等。
(2)語言：不能說話或推遲講話，或失去先前獲得說單詞或句子的能力。不能啓動與他人的會話，或將會話繼續下去。
(3)行爲：執行重複的動作，如不斷地旋轉物體、用手拍打、每天穿一樣的衣服、反覆看一個電影錄像等。做事的程序或儀式不變。對於做事情程序所發生的輕微的變化都會感到不安。可對光，聲音和觸摸極爲敏感，但卻可渾然不覺疼痛。
(1)ASD具有一定的家族性或遺傳傾向。凡家中小孩中已有確診爲ASD者，下一胎可能患有ASD的風險會明顯增加。父母其中患有ASD者，下一代可能患ASD的風險也會增加。
(2)父親生育年齡爲四十歲以上者，所懷孕的胎兒患有ASD的風險可能顯著增加。
(3)有遺傳性ASD家族史者，如有Fragile X 綜合徵家族史者。
