1、篩查程序：
包括血片的採集、送檢、實驗室檢測、陽性病全確診治療。
2、聽力篩查程序：
包括初篩、復篩、陽性病全確診治療。
1、苯丙酮尿症-PKU：
PKU是一種遺傳代謝性疾病，是由於患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能被正常代謝，蓄積於體內而損害腦的發育，導致患兒智能低下。在我國的發病率爲1：11000。
PKU患兒剛出生時，外表並無異常，出生後三個月左右開始出現頭髮變黃，小便有難聞的臭味，以後會出現智能障礙，甚至抽搐痙攣。若出生後即得到治療，可避免腦損傷釣發生。治療越晚，對患兒的智能影響程度越大。飲食治療是本病的主要治療手段。
2、先天性甲狀腺功能減低症-CH：
CH是一種由於甲狀腺先天發育異常，導致甲狀腺激素合成不足，引起生長遲緩、智力落後的疾病，又稱“呆小症”。在我國該病的發病率爲1：2400，我市的發病率高於全國水平。
CH患兒在剛剛出生時無症狀，或有黃疸延遲、便祕、腹脹等，常不引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和治療，導致腦發育異常。若出生後立即得到治療，可避免智能障礙的發生。治療越晚，對患兒的生長和智能影響程度越重。本病的治療以口服甲狀腺激素爲主。只要堅持正規的治療，患兒一般都能正常的生長髮育。
3、先天性腎上腺皮質增生症-CAH：
CAH是一組常染色體隱性遺傳性疾病，由於腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。發病率爲1：13000. 21-羥化酶缺乏是最常見的一種類型，佔CAH的90-95%，新生兒CAH篩查主要是篩查此種類型。
典型性21-羥化酶缺乏分爲失鹽型和單純男性化型。失鹽型約佔患者總數的75%。往往在出生後2周出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等表現，若不及時診治將危及生命。單純男性化型爲雄激素增高，女嬰表現爲外生殖器兩性畸形，男嬰表現爲假性性早熟。非典型21-羥化酶缺乏多在兒童後期、青少年期或成人期，逐漸出現雄激素增高的體徵。患兒一經診斷，應在專科醫生指導下，給予激素治療並定期隨訪。
4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症-G-6-PD：
G-6-PD是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳代謝性疾病。男性多發病，女性多爲攜帶者，新生兒G-6-PD篩查主要篩查出男性病例和女性純合子病例。由於紅細胞酶的缺乏，患者在某些誘因如某些藥物、食用蠶豆等情況下發病。臨牀表現爲急性溶血性貧血和高膽紅素血病，如不及時治療，死亡率較高。我國長江流域以南爲該病的高發區，發病率高達5%。
該病目前尚無特殊治療，僅對症處理。對確診患兒發放G-6-PD缺乏症攜帶卡，卡內列出慎用藥物和食物，指導患兒避免接觸誘因，從而避免發病。
嬰兒出生72小時後，並充分餵奶8次以上，由生產醫院在嬰兒足跟部採幾滴血，滴在特殊的濾紙上，在空氣中晾乾後送到篩查中心檢測。
如果您的孩子在出生後出院時間提早（吃奶不足72小時），或未充分餵奶8次以上，或因某些疾病如窒息、感染等原因在住院期間未採血，請於出院後一週內帶孩子到出生醫院補採血，千萬不要抱有僥倖心理。
篩查異常注意事項
1、一般情況下，篩查結果正常的嬰兒，醫院不主動通知家長。只是初次檢查結果異常者，篩查中心將會迅速電話通知家長帶孩子來複查，以便確診。爲此，家長務必提供可靠的兩個以上聯繫電話，沒有接到複查通知的家長可在1個月後到分娩醫院或篩查中心查詢結果。
2、某些因素，如餵奶延遲、標本污染、採血不當或某些特殊類型的疾病等，可能造成實驗結果的假陰性；某些繼發性或遲髮型疾病，也可造成假陰性。因此，即使嬰兒新生兒疾病篩查結果正常，如家長發現孩子有任何異常跡象，仍應及時去醫院就診。
3、此外，篩查中心只篩查幾種早期沒有症狀的先天性疾病，新生兒疾病篩查結果正常，並不代表在其他方面也正常。因此家長以後還應定期帶孩子到婦幼保健院進行檢查。
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