羊水穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。
羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳資訊。對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可用於胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷。
1.胎兒先天性疾病的診斷
對羊水細胞進行培養，或提取羊水細胞DNA，可進行遺傳學診斷，如用於診斷胎兒染色體病、單基因病等。
2.胎兒代謝性疾病的診斷
對某些不能透過基因診斷的代謝性疾病，可透過測定羊水中相關酶的濃度進行宮內診斷。
3.胎兒神經管缺陷
對羊水進行甲胎蛋白和乙酰膽鹼酯酶的測定，可用於胎兒開放性神經管畸形（主要包括：無腦兒、脊柱裂）的診斷。
4.胎肺成熟度的檢測
測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助於對終止妊娠的時機進行選擇。
5.羊水腔感染的診斷
對羊水進行培養或炎性因子的測定有助於診斷有無羊膜腔感染。
