新生命孕育之初，對每一對夫妻而言，都是一件喜悅的事，但在對準媽媽腹中的小生命，除了充滿期待之外，卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒，擔憂寶寶會不會有任何差池？
新生命孕育之初，對每一對夫妻而言，都是一件喜悅的事，但在對準媽媽腹中的小生命，除了充滿期待之外，卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒，擔憂寶寶會不會有任何差池?是不是完全正常?如何迎接一個身體強健而無缺陷的優生寶寶，是每位爸媽的最大希望。
因此，婦產科及小兒科醫師經多年的研究，發展出一套產前診斷的方法，無非就是要幫助準爸媽們，擁有一個健康的小寶貝。
產前檢查也有盲點嗎?
各種產檢基本上是以保護始兒爲出發點，但爸媽也必須瞭解，儘管醫學科技發達，可以防止寶寶一些先天性異常的發生，但目前的篩檢作業，還是免不了有些盲點。成大醫院優生保健科主任郭保麟指出，這些盲點包括：
1.有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2.單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑑定出來。
3.例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。
4.純粹功能性的障礙，例如部份智障、耳聾、自閉症、精神分裂症，仍然無法作產前診斷。
5.有些胎兒畸形要到廿四周之後纔出現，但是目前法律所規定的墮胎最後期限是廿四周。
但無論如何，各種產前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法，而這些方法包括：懷孕初期的“地中海型貧血篩檢”和“德國麻疹”及“梅毒血清測驗”、十五至二十週的“唐氏症篩檢”、十八至廿四周的“詳細超音波檢查”、以及廿四至廿八週的“妊娠糖尿病篩檢”等。
地中海貧血
新光醫院婦產科主治醫師潘恆新指出，地中海貧血乃由於基因的結合表現於體內球蛋白上有缺損，使得紅血球製造能力不足，而且有溶血進而有貧血的現象。
主要分爲甲型及乙型地中海貧血，其發生率約爲1/300～1/500。大部分臺灣婦女懷孕時，輕度地中海貧血比較多，通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑(60mg)，及葉酸(1mg)，而甲型地中海貧血發生率相較於乙型地中海貧血低，若家族中有嚴重貧血者，建議做DNA分析或9～13周時做絨毛膜篩檢，排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能，以求得更準確的診斷。
在德國麻疹方面，潘恆新醫師說，由於國人在嬰兒時期都有注射過預防針，感染者較少，若不幸發生在懷孕初期或孕前三個月內有長紅疹的現象，必須提供資訊給自己的婦產科醫師，怕病毒傳染給胎兒，而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機會。
現今健保的制度下，在懷孕初期及中期會有驗血的項目，其中包括梅毒，B型肝炎，德國麻疹等檢查，若驗血結果有異常，通常醫師便會積極處理，如梅毒反應超過正常值，除了通報之外，尚須追加盤尼西林來治療。
