誰是第三代試管嬰兒的高風險因素？第三代試管嬰兒技術不良產科和新生兒結局的風險主要與父母的單基因遺傳病有關，而與PGD技術本身無關。
目前藉助ART技術出生的孩子已達5百多萬。隨着ART技術的不斷進步，其安全性也自始至終成爲一個備受關注的話題。第三代試管嬰兒技術--胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）由於需要進行胚胎活檢，可能會對胚胎造成較大的創傷，但關於這方面的研究卻非常的少。
基於此，丹麥的Bjorn Bay等多名研究者對丹麥1999年以後透過PGD出生的嬰兒與IVF/ICSI或自然妊娠出生的嬰兒產科和新生兒結局進行了比較，結果發現：PGD不良產科和新生兒結局的風險主要與父母的基因畸變狀況有關，而與PGD本身無關。該結果發表在2016年8月16日的《Fertilityand Sterility》上。
01
產科結局
研究發現，與自然妊娠的女性相比，PGD女性胎盤前置和剖腹產的風險顯著升高。但與IVF/ICSI女性相比，除了剖腹產的風險較高以外，其他各項產科結局都沒有顯著差異。
PGD、IVF/ICSI和自然妊娠後產科結局的優勢比和95%置信區間
02
新生兒結局
與自然妊娠的嬰兒相比，PGD嬰兒早產風險顯著升高，胎齡也較短，新生兒住院時間也較長。但與IVF/ICSI嬰兒相比，除了新生兒住院時間較長以外，其他各項新生兒結局的風險兩者相當。
PGD、IVF/ICSI和自然妊娠後的新生兒結局
由此可見，PGD產科和新生兒結局的風險都比自然妊娠的高，但是與IVF/ICSI相比，風險又相當，說明胚胎活檢PGD技術本身不會造成額外的風險。
03
PGD適應症一：
父母有染色體畸變
隨後又對適用於PGD的兩種遺傳畸變類型進行了研究，結果發現，與自然妊娠的嬰兒相比，因父母有染色體畸變而做了PGD-IVF的嬰兒除了胎盤前置的風險較高之外，其他各項產科和新生兒結局的風險都沒有升高。與標準IVF的嬰兒相比，因父母有染色體畸變而做了PGD的嬰兒產科和新生兒的結局風險兩者相當。
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PGD適應症二：
父母有單基因遺傳病
此外，與自然妊娠嬰兒相比，因父母有單基因遺傳病而做了PGD-ICSI的嬰兒胎齡顯著縮短，出生體重更輕，體長更短，低出生體重、早產胎膜破裂、胎盤前置、剖腹產的風險顯著升高，新生兒住院時間也更長。與標準ICSI嬰兒相比，因父母有單基因遺傳病而做了PGD的嬰兒胎齡顯著縮短，低出生體重和剖腹產的風險增加，出生體長更短，新生兒住院時間也更長。
這說明，PGD不良產科和新生兒結局只在父母有單基因遺傳病的情況下才會出現。
研究又進一步對父母有單基因遺傳病但選擇自然妊娠，並對胎兒做過產前診斷後分娩的嬰兒和父母有單基因遺傳病但選擇PGD後分娩的嬰兒進行了比較，結果發現兩者不良產科和新生兒結局風險相當。這就說明不良產科和新生兒結局的風險與PGD是無關的，只與父母的基因畸變類型有關。
該試驗是首次對丹麥PGD相關的不良產科和新生兒結局風險進行比較的研究，證明了PGD產科和新生兒結局風險與IVF/ICSI相當，PGD本身不會造成風險，父母的基因狀況纔是不良產科和新生兒結局的高風險因素。由於試驗中樣本數量較少，PGD是在胚胎髮育的卵裂期進行的，研究結果可能對囊胚期滋養外胚層活組織檢查的PGD風險沒有參考價值，因此還需要進一步的試驗加以探索和證明。
參考文獻
B, Ingerslev HJ, Lemmen JG,etc. Preimplantation genetic diagnosis: a national multicenter obstetric andneonatal follow-up study. Fertil Steril. 2016 Aug 16. pii:S0015-0282(16)62522-0.
