全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，85％是在發展中國家。根據近年來全國出生缺陷監測的結果推算，中國每年有100萬到120萬名嬰兒出生日寸有缺陷，佔全部出生人口的4％一6％出生缺陷指出生時就存在的結構、功能（或代謝）方面的異常。出生缺陷的寶寶給家庭帶來了極大的痛苦，所以有必要做好各道防線，預防出生缺陷。
全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發展中國家。根據近年來全國出生缺陷監測的結果推算，中國每年有100萬到120萬名嬰兒出生日寸有缺陷，佔全部出生人口的4%一6%出生缺陷指出生時就存在的結構、功能(或代謝)方面的異常。出生缺陷的寶寶給家庭帶來了極大的痛苦，所以有必要做好各道防線，預防出生缺陷。
第一首防線：病因預防
目的：預防出生缺陷的發生，主要是在孕前就進行宣傳教育，並採取相應措施，避免出生缺陷的發生。
具體措施：婚前保健、孕前保健和孕早期保健千萬不能忽視和省略。
(一)婚前保健要求
夫妻雙方在結婚前進行全面檢查，發現有影響生育的疾病或遺傳病史時要在醫生的指導下進行生育。
(二)孕前保健和孕期期保健要求
1.懷孕前進行一次系統健康檢查，發現疾病正規治療，調整身體到最佳狀態再受孕。
2.遠離各種危險因素。
物理：避免接受×線照射，儘量少接觸噪音等。
化學：儘量避免接觸汽油、油漆、苯等化學物質，戒菸戒酒，在醫生的指導下使用藥物。
生物：儘量減少患病機會，避免受到像風疹、TORCH等病毒的感染，孕前可以接種風疹疫苗、乙肝疫苗等，但要注意接種3～6個月以後纔可以受孕。
3.適當補充營養素：如孕前3個月到孕後3個月增補小劑量的葉酸以預防神經管畸形的發生。
第二道防線：出生卻陷的預防
具體措拖：主要實行產前篩查和產前診斷，及時干預，減少出生缺陷兒出生。
(一)產筒檢查要求
1、首次進行一次系統的健康檢查，評估孕婦整體健康狀況，是否可以承受懷孕的影響，孕早期胎兒發育是否正常。
2、以後定期進行檢查動態瞭解孕婦身體對懷孕的適應情況，胎兒生長的好不好，發育是不是正常，營養夠不夠等等。
(二)產前篩查，必要時進行產前診斷
透過沒有創傷的檢測手段如B超或微小創傷的檢測手段(如抽取靜脈血篩查神經管畸形和唐氏綜合徵)可以更準確的瞭解胎兒發育是否正常，有沒有明顯的體表畸形或嚴重的缺陷病。
第三道預防：早發現早治療
目的：透過早發現和早治療，預防殘疾的發生，減輕殘疾程度，從而提高生命質量。
具體措拖：
(一)24小時之內新生兒體檢——可以發現明顯
有一些體表畸形可以在醫生的指導下選擇最佳時間透過外科手術進行修復和整形。
(二)新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查是嬰兒出生後不久進行的先天性代謝疾病的早期普查，這類疾病發病率高但沒有明顯的體表畸形，基本不可預測，出生時無明顯異常，以後逐漸發病，隨年齡增長病情加重。但出現典型症狀後，已失去最佳治療時機。而篩查是透過微小的創傷(採足跟血)進行實驗室檢測以早期發現疾病，目前篩查疾病有：苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、聽力篩查等。
(三)兒童健康檢童
透過定期的、系統的兒童保健管理(4、2、1體檢)也可以發現以下遲發畸形：如部分先天性心臟病、粘多糖病(2～4歲發病)、慢性進行性舞蹈症(25歲以後發病)、遺傳性痙攣性共濟失調(20歲以後發病)等等。
專家總結：
1。進行婚前檢查，避免近親結婚。
2.孕前進行全面檢查，檢出疾病及時治療，調整身體到最佳狀態，可以提前接種一些疫苗如風疹、乙肝疫苗等。
3.避免接觸有害有毒物質：農藥、×線、油漆等，戒菸戒酒。
4.補充一些營養物質：如葉酸和一些其他維生素等。
5.在疾病流行期儘量少去人多場合，儘量避免患病，用藥要謹慎。
